インド人神経線維腫症1型患者72例の表現型解析、NF1遺伝子微小欠失の頻度は低値

神経線維腫症1型（NF1）は著明な表現型の多様性と可変的発現を示す複雑な多臓器疾患である。インドの研究者らがインド人NF1患者72例を対象とした包括的な表現関連キーワードはありません